科普！染色体18四体综合征的表现

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

人体每个细胞中都有23对染色体，如果母亲或胎儿18号染色体出现异常，那么可能导致孩子患上18p四体综合征，该疾病的形成原因主要是自己体内第二次减数分裂时染色体的不分离以及着丝粒的异常分离所导致，临床表现多以分娩体重轻、小头畸形、智力障碍等为主。

18p四体综合征是什么意思

18p四体综合征是一种罕见的染色体疾病，最早于1963年，由Froland等进行首次报道，18p四体综合征主要与减数分裂过程中染色体不分离及着丝粒异常分裂导致18号染色体短臂两个拷贝形成等臂染色体引起，新生儿发病率为1/180000-1/140000。

18p四体的形成通常由于自己体内第二次减数分裂时染色体的不分离以及着丝粒的异常分离。大多数病例都是生殖细胞形成过程中的随机事件，与母亲的年龄有关，高龄可能影响减数分裂过程所需蛋白等物质的合成，导致同源染色体不分离，或着丝粒分裂异常，从而形成等臂染色体。

在2018年，Inan等报道了一对携带18p四体的同卵双胎，但两者在子宫内的表型差异很大，其中1例胎儿系统B超显示存在宫内发育迟缓、脐膨出、脊柱后凸、趾残缺等，而另1例胎儿则在24周前无明显的异常，在24周时超声显示存在生长受限、前鼻骨半透明层增厚、右脚大趾变短、裂开等。

染色体18四体综合征的表现

胎儿如果患染色体18四体综合征，可能会出现分娩体重轻，喂养困难，小头畸形，斜视，低耳位，脊柱侧凸，上唇小，手指挛缩偏斜，足为典型的摇摆底，大拇指短，生长发育迟缓，智力障碍，肌张力减退，心脏及肾脏畸形等表现，具体情况分析如下：

1. 1. 分娩体重轻：由于胎儿18号染色体存在异常，宝宝生长发育会受到较大影响，分娩后会出现体重轻的情况；
2. 2. 小头畸形：18号染色体四体，此类胎儿一般会表现出小头畸形，宝宝面部和四肢存在畸形的风险非常高；
3. 3. 智力障碍：18p四体综合征还会影响胎儿的智力发育，可能会引起智力低下、智力障碍等症状；
4. 4. 肌张力减退：患儿宝宝出生后，由于缺乏部分基因，还可能出现肌张力减退的情况。

18p四体综合征是一种先天性染色体遗传疾病，发病率大概在1/180000-1/140000，通过染色体核型分析，发现第18号染色体短臂部分呈4体。胎儿可能存在小头并枕部突出、早期圆脸后变窄、面部不对称、畸形、骨质薄、髂翼小、肌张力差、有严重智力障碍等症状表现，而且多在早期死亡，幸存者可活至儿童期。

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