depdc5基因还能不能生孩子?depdc5基因杂合变异
作者:全民健康网 时间:2024-02-10 浏览:257
depdc5基因还能不能生孩子?depdc5是癫痫基因。depdc5基因杂合变异患者生孩子还需谨慎考虑。若是患者一方是depdc5基因杂合变异,一方是正常的,且临床症状不严重的话,是可以生孩子的,影响应该不大。
截至2020年12月,国际上共报道depdc5基因变异位点共142种,部分depdc5基因相同变异位点存在表型异质性,而且DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象,局灶性发作最常见,病程中可有痉挛发作,少数患儿可仅表现为全面性发作;半数患儿可见脑结构异常;多数患儿为药物难治性癫痫,有明确致痫病灶者可手术治疗,若是发作控制不佳的患儿易合并发育落后。