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囊胚pgd筛查的风险_囊胚pgd筛查多久出结果!

作者:全民健康网      时间:2025-01-28      浏览:32

囊胚pgd筛查后不会有损伤的风险?三代试管囊胚pgd筛查其实对胚胎的基因进行检查,查看胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,能够尽早诊断出胚胎是否有遗传病,如血友病、地中海贫血症等都是可以通过pgd筛查直接发现的,进而降低遗传病的传递。但是由于囊胚pgd筛查的过程是比较复杂的,需要避免对胚胎造成损伤,因此是筛查的时间会比较长,有的可能需要一个月左右。

囊胚解冻后做pgd筛查的风险并没有明确的数据,一般来说,只要囊胚的质量好,做筛查时的风险就比较低,当然囊胚的质量主要取决于精子和卵子的质量,其次对于质量好的囊胚,在保存后再次解冻,这个过程也不会影响到其质量,所以囊胚筛查的风险主要取决于胚胎的质量。 PGD技术是指试管婴儿胚胎移植之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检查,可通过检测囊胚内部的23对染色体结构、数目,然后再通过与正常数据的对比,以此分析囊胚是否有遗传物质的异常,从中挑选出有问题的囊胚,将健康的囊胚再植入到女性的子宫内部,从而提高妊娠率。

第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术)是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测,剔除那些遗传物质不正常的胚胎,挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇,而PGT根据患者病因、适应症不同,分为三种结果:

1.PGT-M(植入前单基因遗传学检测):适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤,需要进行基因检测及家系验证确诊,相当于原有PGD技术中的PCR技术;

2.PGT-SR(植入前染色体机构变异遗传学检测):对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查,挑选染色体正常胚胎进行移植,相当于原有PGD技术,适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者,为确定胚胎中易位、倒位的位点,除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型;

3.PGT-A(植入前非整倍体遗传学筛查):相当于原有的PGS技术,适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群,包括①女方高龄(≥38岁);②不明原因反复自然流产(≥2次流产);③不明原因反复种植失败(移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕);④严重畸精子症;⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿;⑥流产组织提示胚胎染色体异常。

而染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者,无条件行PGT-SR(胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告)也可选择PGT-A。

  1. 1.筛查目标:pgs是基于FISH、aCGH、SNP或NGS技术对移植前胚胎进行染色体数目或结构是否异常的筛查,也就是非整体遗传筛查。pgd也是通过FISH、aCGH、SNP或NGS技术,将有基因变异的胚胎挑选出来,pgd相对于pgs筛查扩展到了染色体病的诊断,可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病;
  2. 2.适应人群:pgd适用于怀上或已有严重基因问题孩子的患者、亲戚或家人已有怀上严重基因疾病孩子的先例、患有家族基因遗传病史患者、染色体平衡易位患者等等。pgs适用于不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败、高龄患者等等;
  3. 3.意义:pgs技术具有增加不孕患者怀孕的机会,同时也减少流产或孕育畸形胎儿的风险。pgd技术可以排除携带遗传病的胚胎,阻断致病基因在人群中的传递。

三代试管pgd和pgs最大的不同就是在于pgs是一种遗传学筛查,pgd是一种遗传学诊断,两者筛查的目标不同,适应人群也不尽相同,pgd相对pgs筛查范围更广泛。

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