地中海贫血检查单解说-地中海贫血的检测报告分析!
作者:全民健康网 时间:2025-01-26 浏览:29
做试管要检查地中海贫血吗?我结婚3年了,今年才怀上孩子,目前孩子已经6个月了,去医院做了羊水穿刺,医生说我怀的是一个地中海贫血孩子,而且情况是比较严重的那种,建议我比较好去打胎,而我想着自己和老公的表现都很正常,也没有传说中地中海贫血的现象,为什么会是孕育出地中海贫血孩子。 现在我还没有打掉孩子,因为我还能感觉到孩子的胎动,自己感觉孩子没有问题,目前我和老公在医院都做了抽血检查,今天拿到了血液检查报告,医生说我们两个都是地中海贫血携带者,有1/4的几率怀上地中海贫血胎儿,目前是运气比较差的时候,刚好怀上了重度贫血胎儿建议我尽早打掉孩子,不然孩子出生之后也很难活过成年,现在我想知道地中海贫血到底是什么意思?有治疗的办法吗?
地中海贫血是一种遗传基因缺失而导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺或不足而导致的贫血状态。临床上,地中海贫血的检查主要包括血常规、血红蛋白电泳以及肽链检查三项检查。通过这三项结果判断是否为地贫患者以及具体的病情严重程度,在正常范围内就属于正常,低于或高于正常值就属于异常。 地中海贫血是遗传遗传性疾病,症状有轻重缓急。一般来说,对于轻型的地贫患者来说,通常不会有什么明显症状,但是对于中重型患者来说,在临床上就会表现出发育不良、脸色苍白等正黄,要想排查地中海贫血,就需要做地贫三项检查,才能准确判断。
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,虽然前期是没有任何异常表现的,但随着病情的发展,会导致症状越来越严重,特别是怀孕的女性朋友,不仅容易造成流产,而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕,但这并代表没有治疗方法,那么到底有哪些比较好的治疗方法呢?接下来我将带大家来了解一下。
地中海贫血的治疗方法
很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血,其实并不然,地中海贫血是一种遗传病,能够直接影响到胎儿的健康,严重的甚至会威胁到宝宝的生命,虽然比较可怕,但还是有治疗方法的,如输血、祛铁。
输血治疗
一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失,为了阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。
重型β地贫的推荐治疗:
- 1. 血红蛋白Hb<90g/L时启动输血计划;
- 2. 每2~5周输血1次;
- 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。
祛铁治疗
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候,输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。
脾切除/脾栓塞术
重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高,需要慎重,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
根除手段
目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血体细胞移植是目前国内根除重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小,移植效果越好,有条件的尽量在2~6岁的时候接受造血体细胞移植。
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