地中海贫血基因突变检测报告单(地中海贫血基因突变什么意思)

现在检测出贝塔地中海贫血基因分型基因突变？本人48岁，有脂肪性肝炎，桥本甲减，因为近脸色青白而且带有点黄，所以去医院做检查，之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查，怀疑我是地贫，这次的检查结果出来确诊地贫，报告单上的建议与解释为，考虑为中间型a-地贫，a地中海贫血SEA缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子，a地中海贫血3.7缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子，a地中海贫血4.2缺失基因检测，PCR法未检出，B地中海贫血基因检测，RDB未检出，那我这种情况会影响到我的寿命吗？我还能活到60岁吗？

地中海贫血是一种基因突变引起的遗传变，发病几率较低，孕妇患有地中海贫血的话，可能会遗传给下一代，怀孕期间可能会造成胎儿宫内发育迟缓、缺氧等情况，孕妇容易患妊娠期高血压，生产时容易出现休克等危险，想要预防地中海贫血对后生影响，需要做好孕前检查，确定是否携带地贫基因，如果发现胎儿是重度地贫，需要及时终止妊娠，避免给家庭带来沉重负担。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

1. 1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
2. 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，

备孕前建议进行地中海贫血检查

地中海贫血判断方法

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

轻度地中海贫血症状不太容易察觉

1. 1. 一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常；
2. 2. 但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸；
3. 3. 随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变；
4. 4. 还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

其实最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确，按照医生的建议进行相关地贫治疗等。

地贫筛查报告单查看方法

一般要检查是否携带有地中海贫血，那么会建议进行血常规检查进行初筛，这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查。第一个是细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑，第二个是Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。

地中海贫血检查报告单可判断患病可能性

还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海贫血，如果小于97%，那就不是地中海贫血。如果是做血常规的话，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。

重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降，当然血常规报告所呈现出来的数据，只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。目前，针对“地贫”最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查，后续按照筛查结果，针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。