高龄生育会提高遗传病的发病风险-高龄生育对孩子的影响！

高龄生育会提高遗传风险的发病风险有多大

但是唐氏综合症不是单基因遗传病，主要是由于精子卵子结合以后，细胞在减数分裂过程当中，二十一号染色体发生了不分离的现象，与染色体分离异常有较大的关系。

唐氏儿属染色体异常范畴

唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系，而与遗传病没有什么直接关系的。

这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况，很少有家族的遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病，但却不是遗传病，唐氏综合症主要是由于在怀孕后，基因以及染色体突变引起的，孕妇年龄越大发生染色体异常或基因突变的几率也就越大。

首先要尽量避免高龄怀孕，因为高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高，研究表明：20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，40岁以上就上升到1/100了，所以说避免高龄生育孩子，可有效避免唐氏宝宝的发生概率。

何为唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测自己体内血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

试管婴儿技术从出现到现在已经40多年了，从第一代试管婴儿技术发展到第三代试管婴儿技术。事实上，第四代试管婴儿技术也已经发布，但并未在临床实践中应用。目前临床基本采用第一、二、三代试管婴儿技术。第三代体内授精技术解决了人们由于各种原因无法生育的问题，实现了不孕患者成为父母的梦想，享受家庭生活的乐趣。

第三代试管婴儿的过程

对于第三代试管婴儿，相信大家都听说过，但对它的流程并不了解。其实，不管是选择第几代技术做治疗，在进入周期前都需要做孕前检查，这个主要是为了提高成功率与保障胎儿质量。那么第三代试管婴儿的过程都有哪些呢？

促排卵

在月经周期的第二天，或在GnRH激动剂抑止（生殖激素和子宫卵巢超声结果达到要求）之后，女性开始使用促排卵药物，医生根据超声监测结果和血清激素测定判断卵泡的生长情况，并决定是否有必要调整排卵药物的用量。当卵泡成熟时，给予hCG注射以促进卵的最终成，通常在注射hCG后36-38小时后。

在B超检查的指导下，医生使用特殊的针头阴道刺穿成熟的卵泡并将卵子吸出,通常在静脉麻醉下进行，因此女性不会感觉到穿刺过程引起的疼痛。

体内授精

当女人时，男性会进行取精子，经过特殊的洗涤过程后，将精液置于特殊介质中进行天然结合，这就是所谓的传统受精方式。

PGS/PGD遗传疾病的诊断

PGS/PGD技术是第三代IVF技术的核心技术，它主要是胚胎植入前的基因诊断技术，它主要是通过分析胚胎移植前胚胎的遗传物质来诊断胚胎异常，筛查健康的胚胎移植，一种预防遗传性疾病传播的方法，准确判断125种遗传病的异常情况，准确率达到99.9％，确保宝宝的健康和成功率。

胚胎移植

受精后几天，使用非常精细的胚胎移植管将比较好的胚胎通过子宫颈转移到母亲的腹部里。根据年龄，胚胎质量和先前的IVF结果，确定待移植的胚胎数量。

黄体支持

由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，以及导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠，停用黄体酮，等待月经来潮。如果妊娠了，则继续应用黄体酮，通常至B超看到胎心后3周。

妊娠的确定

在胚胎移植后14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。

第三代试管能筛查的遗传病

在胚胎植入着床前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，巩式综合征,视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与男的女的无关，都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体_上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，试管宝宝百分之百患病，儿子正常，因而可孩，限制女胎。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所孩全部正常，但闺女均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,儿全部正常。

单基因遗传病

单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等；

多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论,后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，期斯生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者，理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

第三代试管婴儿技术的优势

医疗中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入自己体内之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断，从中选择最符合优生条件的胚胎植入自己体内。第三代试管婴儿移植前遗传学诊断的试管婴儿成功率很高。

着床率提高

通过PGS检测的胚胎，移植成功率在60%~80%。大部分人一到两次移植就可以成功，对于反复移植不着床的患者，可以大大提高妊娠效率，让一击就中变成了可能。

胎停率降低

没有经过PGS检测的胚胎，着床后有20%的淘汰率；而做过PGS的胚胎，后期发生胎停流产概率小于10%。这样不用拿自己体内去反复尝试，避免了流产带来的自己体内损伤，妊娠期的风险也大大降低。

优生优育

对于夫妇双方任一方有家族遗传病，或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言，做三代PGS，可以降低绝大部分胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。

选择胚胎男的女的

PGS的检测结果可以同时知道胚胎的男的女的，准父母在移植前可以自主选择。

第三代试管婴儿技术的弊端

虽然做试管有很多优势，但也有一些缺点需要考虑，做试管的一个显著缺点是不能确定成功。事实上，超过70%~80%的试管婴儿周期的所有夫妇都会怀孕。在这些怀孕的人中，并不是所有的移植胚胎都会怀孕，大概有超过50%~60%的试管婴儿是成功的。

实验室技术要求要高

如果需要做三代，那么胚胎必须要培养到100个细胞以上的囊胚才能提取样本，而且因为要等待检测结果出炉，所以需要对胚胎进行保存和解冻移植。这个过程中对医院的实验室技术要求很高，需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队，否则对胚胎的损耗太大，弊大于利。

胚胎的损伤率高

一个囊胚中有150-200个细胞，PGS采样需要从中取出5-6个细胞，并不是简单粗暴地戳入胚胎内部直接提取。即使这样也可能会对胚胎有千分之1到千分之2的损伤率。

三代的误检率1%

根据最新统计，即使应用了精度比较高的基因检测技术NGS，筛查的准确率也不是百分之百，会有1%误检率。取样的细胞不能代表胚胎中全部的细胞，如果胚胎中正常的细胞有机会继续发育和存活，而非正常细胞趋于死亡，也就是说胚胎具有一定自我修复能力，最终能够发育成健康的胎儿。