脆性x染色体综合症是怎么样得的?
作者:全民健康网 时间:2024-09-14 浏览:61
脆性x染色体综合症是怎么样得的?儿童脆性X染色体综合征的主要典型疾病有智力低下、语言障碍、适应障碍、外貌变化、睾丸增大、耳朵变化;注意缺陷、多动障碍和自闭症谱系障碍;部分患者肥胖、焦虑、斜视和卵巢早衰;癫痫、高血压和代谢等等。
脆性x染色体综合症会遗传吗?
脆性x染色体综合征是可能会遗传给后代的,并且多见于男性,女性比较少见,这主要是由于表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时,重复片段不变或减少。无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时,重复数目明显增加,后代可出现男性患者。
脆性x染色体综合症是由于哪种基因突变引起的?
脆性x染色体综合症是由于FMRE在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达而引起的,具有选择性RNA结合功能,在基因的无序非编码区第一外显子内,含有CGG3核苷酸重复序列。其中CGG的异常扩张是导致本症的主要原因,占95%,基因内的点突变或1-2个碱基的缺失,也可导致脆性X染色体综合征的发生。
脆性X综合征是一种由于基因突变引起的疾病。这种疾病主要由FMR1基因的异常重复序列所引起,导致了脆性X染色体上的基因表达异常。脆性X综合征的成因可以追溯到染色体X上FMR1基因的复制将CNG三元素连续重复20次以上的突变。
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