三代试管筛查遗传病列表

三代试管筛查遗传病列表，三代试管筛查技术（PGT）可以筛查超过400种遗传病，包括染色体异常和单基因缺陷。以下是三代试管筛查常见的遗传病列表：

• 染色体异常：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征
• 单基因缺陷：囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿病

三代试管筛查还可以筛查其他遗传病，具体取决于使用的筛查方法和实验室的专业领域。重要的是与医生讨论具体筛查的范围，并了解其局限性。

染色体异常

染色体异常是由染色体数量或结构异常引起的遗传疾病。三代试管筛查可以检测出最常见的染色体异常，包括：

• 唐氏综合征（21-三体）由21号染色体的额外拷贝引起，导致智力障碍、生长迟缓和身体特征异常。
• 爱德华氏综合征（18-三体）由18号染色体的额外拷贝引起，通常会导致严重的出生缺陷和早夭。
• 帕陶氏综合征（13-三体）由13号染色体的额外拷贝引起，导致严重的智力障碍、生长迟缓和身体畸形。

单基因缺陷

单基因缺陷是由单一基因突变引起的遗传疾病。三代试管筛查可以检测出多种单基因缺陷，包括：

• 囊性纤维化一种影响肺、胰腺和其他器官的粘液分泌异常的疾病。
• 脊髓性肌萎缩症一种导致肌肉无力和萎缩的神经系统疾病。
• 亨廷顿病一种进行性神经系统疾病，导致运动障碍、认知能力下降和精神症状。

其他遗传病

除了染色体异常和单基因缺陷外，三代试管筛查还可以筛查其他遗传病，包括：

• 线粒体疾病：由线粒体 DNA突变引起的疾病，线粒体是细胞能量的来源。
• X连锁疾病：由 X染色体上的基因突变引起的疾病，通常影响男性。
• 常染色体隐性疾病：由位于常染色体上的两个隐性基因突变引起的疾病。

三代试管筛查是一种强大的技术，可以筛查超过400种遗传病。通过筛查这些遗传病，可以帮助夫妇避免将这些疾病传递给他们的孩子，并做出明智的生育决策。重要的是与医生讨论三代试管筛查的具体范围、局限性和潜在收益。