试管婴儿可以进行什么基因筛查?试管要做基因检查能查出什么?
作者:全民健康网 时间:2024-08-10 浏览:80
试管婴儿可以进行基因筛查,包括遗传疾病筛查、染色体异常筛查和基因突变筛查。
遗传疾病筛查
遗传疾病是由父母携带的致病基因传递给下一代所致,通过基因筛查可以检测出这些携带者。常见的遗传疾病包括囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等。对于有家族史的夫妇来说,进行遗传疾病筛查可以减少孩子患上这些疾病的风险。
染色体异常筛查
染色体异常是导致流产、胎儿畸形和智力障碍等问题的主要原因之一。通过试管婴儿前的染色体异常筛查,可以检测出胚胎是否存在染色体异常帮助选择健康的胚胎进行移植,提高成功率。
常用的方法包括唐氏综合征三项筛查、羊水穿刺、脐带血检测等。
基因突变筛查
基因突变可能导致各种遗传性疾病或癌症的发生。试管婴儿可以进行基因突变筛查来检测是否存在与特定遗传性疾病相关的致命基因突变,例如BRCA1/BRCA2基因与乳腺癌相关。这可以让父母了解自己孩子未来可能面临的健康风险,及早采取预防措施。
项目 | 内容 |
囊性纤维化 | 检测CFTR基因突变 |
唐氏综合征 | NIFTY检测或羊水穿刺 |
BRCA1/BRCA2基因突变 | 目标捕获高通量测序技术(NGS)检测 |