科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病？

第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）是一种先进的辅助生殖技术，可以筛查胚胎的遗传物质，帮助减少遗传性疾病的风险。它能够检测出多种遗传性疾病，包括单基因遗传病、染色体异常和某些复杂的遗传疾病。

第三代试管婴儿技术相对于前两代技术更加精准，不仅能筛选出染色体异常胚胎，还能进行单个基因突变的检测。通过对胚胎基因组的全基因扫描和特定基因区域的分析，PGS/PGD可以帮助医生选择健康、无遗传缺陷的胚胎植入子宫，提高生育成功率，同时降低患有遗传性疾病风险的后代。

筛选范围

第三代试管婴儿技术能够筛检出非常广泛的遗传性疾病，以下是一些常见的例子：

单基因遗传病 囊性纤维化 地中海贫血 亨廷顿舞蹈症 血友病 杜氏肌营养不良症 神经纤维瘤病 染色体异常 唐氏综合征（21三体） 爱德华氏综合征（18三体） 帕陶氏综合征（13三体） Turner 综合征（X染色体单 copy）

除了上述疾病，PGS/PGD技术还可以针对特定家族遗传病进行检测，甚至可以筛查某些复杂性疾病的风险。例如，对于患有癌症家族史的家庭，可以通过PGS/PGD筛选出罹患相关癌症风险较低的胚胎。

优势及意义

第三代试管婴儿技术为很多不孕不育夫妇提供了希望，帮助他们拥有健康的后代。其主要优势包括：

高成功率：相对于传统试管婴儿技术，PGS/PGD可以大幅提高胚胎移植成功率。 降低遗传疾病风险：通过筛选无缺陷的胚胎，有效降低后代患有遗传性疾病的风险。 个性化治疗方案：根据患者自身的遗传状况和需求制定精准的治疗方案。 心理健康益处：对于担忧遗传病影响健康的夫妻，PGS/PGD可以消除他们的焦虑，提升生育信心。

第三代试管婴儿技术不仅为提高生殖健康水平做出了巨大贡献，同时也推动了人类对自身基因组的深入了解，为个性化医疗的发展奠定了基础。

费用及成功率

第三代试管婴儿技术的费用因地区、医院、个体情况等因素有所差异。一般来说，整个流程的费用在8-9万人民币左右。而成功率取决于许多因素，例如患者年龄、子宫内膜质量、胚胎质量等。根据统计数据，第三代试管婴儿技术的成功率在60%左右。