科普知识 · 2024-07-15 20:34:01 · 2人浏览
精子鞭毛多发形态异常( multiple morphologicalabnormalities of the sperm flagella, MMAF) 就是一种严重的精子鞭毛畸形。典型的MMAF患者几乎全部精子出现相似畸形,精子形态学分析表现为鞭毛多种异常形态的组合,如缺失、变短、卷曲、弯折和不规则形(如下图所示)。精子活动率和形态受损的程度可能与病变精子的比例、超微结构病变特点和致病基因功能相关。
精子鞭毛畸形
MMAF在临床上并不多见,目前国内外尚无具体发病率的统计。由于精子尾部畸形导致严重的少弱畸精子症而不能自然受孕,药物治疗效果不佳,目前主要是通过卵胞浆内单精子注射(ISCI)技术进行怀孕治疗。但这种遗传性的精子严重畸形是否会影响ICSI的成功率、增加子代的出生缺陷,一直是胚胎学家们关注的问题。
近期发表在《Human Reproduction》上的一篇文章,来自法国的研究者在回顾分析了2009-2017 年间,20对患有 MMAF 的夫妇和 378 对患有严重少弱畸精子症但没有MMAF夫妇的ICSI结局进行比较。发现MMAF组和非 MMAF 组的夫妇在受精率(65.7% VS 66.0%)和每移植周期的临床妊娠率(23.3% VS 37.1%)上并没有统计学差异,20对MMAF夫妇中有7对通过ICSI治疗活产婴儿11名,出生时均无任何出生缺陷。
值得注意的是,目前确定为MMAF表型的均为常染色体突变,以隐性遗传的方式进行传递。如果担心遗传缺陷传递给下一代,可以在辅助生殖治疗前进行遗传咨询,或者通过胚胎移植前遗传学检测技术(PGT)即第三代试管婴儿技术来生出健康的宝宝。
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