唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，主要由于21号染色体三体性引起。这意味着在受影响的个体中，有三条21号染色体，而不是正常的两条。
染色体异常
在大多数情况下，唐氏综合症是由于母亲在怀孕期间生殖细胞的染色体异常导致的。例如，在卵子或精子中，21号染色体多余或错误地复制。这会导致胚胎在发育过程中拥有三条21号染色体。
- 母亲的年龄：随着年龄的增长，女性生殖细胞中染色体异常的风险增加。
- 环境因素：某些环境因素，如辐射暴露或化学物质暴露，可能增加唐氏综合症的风险。
这种染色体异常通常是在受精时就发生了，而不是后天导致的。
症状与诊断
唐氏综合症的主要特征包括智力发育迟缓、特征性的面容、心脏和消化系统问题等。诊断通常通过遗传学测试，如羊水穿刺或绒毛膜取样，以检测胎儿是否有21号染色体的三体性。
- 特征性面容：包括斜着的眼睛、扁平的面部、小耳朵等。
- 智力发育迟缓：大多数唐氏综合症患者都有智力发育迟缓，程度不同。
- 心脏问题：约一半的患者出生时有心脏问题，需要进行手术治疗。
尽管唐氏综合症是一种不可逆转的疾病，但通过早期干预和治疗，患者可以获得更好的生活质量。