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在西安遗传性高尿酸血症的女性发病率？治疗后对生育影响是什么

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加，尿酸为嘌呤代谢的较终产物。

遗传性高尿酸血症，是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见，遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，随着病情进展，严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭，可危及生命。

?诊断与检查

当遗传性高尿酸血症患者出现运动障碍、检查发现尿酸增高的情况需要在医生的指导下进一步检查，如果出现出现自残行为、生长发育缓慢、喂养困难、智力发育迟缓、腰痛、排尿困难、少尿或无尿等情况及时就医。

相关检查

体格检查：通过体格检查可了解患者是否并发痛风，如果体格检查发现骨关节红肿、局部皮温升高，触诊有疼痛感可初步诊断为并发痛风发作。

实验室检查

1. 血液检查：目的是检测患者血液中的尿酸水平，可辅助诊断本病。血液检查中检测出尿酸水平明显升高可以初步诊断高尿酸血症;

2. 酶活性检测：目的是检测相关酶活性，检查发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)活性下降结合血液检查辅助诊断本病;

3. 基因检测：为本病较主要的诊断方式，是诊断本病的金标准。通过基因检测发现X性染色体上的HPRT1基因发生突变则可确诊本病。

CT检查：目的是了解是否合并有关节改变及脑组织改变，如果CT检查表现为关节周围软组织肿胀、关节面不规整、间隙变窄可提示关节损伤，如果CT检查发现脑室扩大、脑皮质萎缩等情况提示合并脑部损伤。

?患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加，脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩，此外，遗传性高尿酸血症还须与其他神经系统发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

怀孕与生育

患者尿酸高可以要孩子，尿酸高属于慢性代谢性疾病，主要就是通过生活方式干预以及药物治疗，但是对于生育功能其实并不会产生影响，所以尿酸高可以要孩子。

对以后孩子主要在生活方式上要加以调整和限制，对孩子建议不要喂食过高热卡、过高糖分、过多高嘌呤的食物;

导致孩子容易在遗传背景的情况下发生高尿酸血症，甚至是痛风的可能性。

?尿酸高的患者由于处于慢性代谢的状态，确实会带来一些遗传代谢的背景，所以对孩子在今后的生长发育时期要进行代谢指标的管理，以免尿酸高导致孩子出现发病。