地贫α是一种常染色体单基因隐性遗传疾病,理论上仅有一条来自父亲或者*的携带致病基因的染色单体是不会发病的,轻型地贫α一般是不会影响孩子的正常生长发育的,只有两条染色单体上都携带同型地贫基因才会出现中重型地贫。但如果想生育完全健康的宝宝,是可以通过第三代试管婴儿的PGD技术来避免下一代患有地贫α的。
地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界比较常见的遗传病之一,是人群中比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。
目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
地中海贫血遗传方式
夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。
三代试管如何筛查地贫α
第三代试管技术是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,助孕健康胚胎移植,阻断遗传病传递的方法。通过PGD/PGS技术,助孕出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入体内,生育健康的宝宝。目前如果夫妻双方都患有地贫α,就可以通过三代试管避免该遗传病遗传。
目前通过使用第三代试管婴儿技术,能助孕甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,除了地中海贫血,还有上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。
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