普拉德-威利综合征发病率，喜欢暴饮暴食！

普拉德-威利综合征发病率

在全世界范围内，此病的发病率是1到3万分之1。

普拉德-威利综合征基因突变

普拉德-威利综合征是由15号染色体特定区域内某些基因功能丧失而诱发的。正常人有父源母源15号染色体拷贝各一份。父源15号染色体拷贝上仅有一些基因具有活性。此与染色体来源相关的基因激活过程是由一种名为基因组印记的现象而诱发的。大多数此病病例(约70%)都是由患者体内每只细胞中父源15号染色体的部分片段发生缺失而导致的。因为父源拷贝上的基因已有缺失，而母源拷贝上的基因失去活性，所以此遗传病患者在此染色体区域的基因无法发挥正常功能。在另外25%的病例中，此病患者的15号染色体有两份拷贝，均为母源，而不是父源，母源各一份。此现象在医学上被称为母源单亲二倍体。在较少情况下，此病是由机体内的染色体重组易位现象而诱发的。而染色体出现其他一些变异或是缺陷，会使得父源15号染色体上的基因异常地失去活性。

部分研究人员认为，此病的某些典型症状是由于15号染色体上某些基因功能丧失而导致的。这其中有一些基因的功能是为核仁小RNA的生成提供遗传指令编码。核仁小RNA有一系列功能，包括：参与调控其他一些类型的RNA分子。(RNA分子对于蛋白质合成和其他一些细胞活动的调控起着至关重要的作用。

研究表明：核仁小RNA的特定基因族群，在医学上亦被称为SNORD116基因族，在机体内会使得普拉德-威利综合征患者出现一些典型的症状。然而，缺失SNORD116基因族导致智障，行为障碍和某些躯体症状的机理尚不清楚。对于某些此病患者而言，其较为少见的白皮肤和浅色头发可能是由于体内缺失OCA2基因而导致的。此病患者体内15号染色体的某一片段上往往缺失OCA2基因。但缺失OCA2基因并不必然导致普拉德-威利综合征患者出现其他一些典型的症状。此基因合成的蛋白对于皮肤，头发和眼睛瞳孔的颜色起着决定性作用。研究人员仍在探究：15号染色体上的其他基因有缺失或是变异，也可能是此病患者出现其他一些主要症状的诱因。