试管发展到现在,可以说PGS/PGD是三代试管的核心,是三代试管为什么这么受大家欢迎的关键原因之一。PGS是一种基因筛查技术,在移植前,对其进行染色体检测,分析是否存在异常;而PGD是一种基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测,诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因(或携带可能导致特定精的基因突变),从而防止遗传病下行。
了解PGS(囊胚植入前遗传学筛查)
众所周知,染色体是我们非常重要的遗传信息。正常人体内的染色体结构、数量相对恒定,主导着人体相关器官的分化、发育,机体形态的平衡和功能的发挥。可如果生殖细胞在减数分裂过程中发生缺失、异位、重复或倒位等异常情况,由此孕育而来的胚胎将出现染色体异常,造成染色体上的基因或基因群的增减或变位,影响众多基因的表达和作用,进而会导致胎停、流产或新生儿畸形等情况,唐氏宝宝就是典型的例子。
PGS发展历史:FISH→ACGH→NGS三代的发展演变:
①FISH:只能筛查第一3、18、21、X、Y这五对染色体;
②ACGH:能对全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查;
③NGS,属于全新一代的基因测序技术,在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。
了解PGD(囊胚植入前遗传学诊断)
现如今通过先进的PGD,主要查的是胚胎的基因突破点,以判定是否携带遗传致病基因,从而避免遗传性疾病对胎儿产生不良影响,确保先天性基因病患者或携带隐性基因病基因的父母能够生育健康的宝宝。出于优生优育的考虑,胚胎移植前进行基因筛查诊断非常重要。
试管流程:将受精卵培育形成囊胚后,会对囊胚进行高效安全的基因筛查诊断测试,然后运用PGS对23对染色体进行全面筛查,对比分析是否存在染色体畸变问题;若客人有过不良生育史或夫妻双方在前期抽血检验隐性基因时,发现了双方都有携带某一种遗传疾病,会针对这个基因突破点查每一个囊胚进行检测,完成以上操作,再按照客人的生育意愿从通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚中挑选相匹配的进行移植,不仅可保证hy优生,还实现了您生儿育女的愿望。
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