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唐筛哪一项高危最可怕早了解,21跟18竟是这个更危险

2024-09-10 03:26:33试管百科
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唐筛是一种用于早期妊娠期进行胎儿遗传异常筛查的检测方法。在进行唐筛时医生通常会关注多个指标,以确定胎儿是否存在染色体异常。然而有研究发现,在唐筛中21三体和18三体这两种染色体异常并不是最可怕的高危因素,实际上有一个更危险的指标需要我们特别关注。

在唐筛中21三体也就是唐氏综合征(Down syndrome)和18三体也就是爱德华氏综合征(Edwards syndrome)一直被认为是最严重的染色体异常。然而在最近的研究中发现,另一个染色体异常——13三体(普韦格氏综合征Patau syndrome)比前两者更加危险。

13三体是一种罕见但严重的遗传疾病。患者通常具有许多问题,包括心脏畸形、大脑结构异常、面部畸形等,并且平均寿命只有几天到几个月不等。相比之下,唐氏综合征和爱德华氏综合征虽然也会带来一系列身体和智力上的问题,但患者的预期寿命通常会更长。

为什么13三体在唐筛中被认为是最可怕的高危因素呢?这是因为13三体相对较少见,而且其患者的生存率非常低。13三体的发病率约为1/10000至1/16000,远低于唐氏综合征和爱德华氏综合征。然而由于其严重性和短寿命,对于家庭来说,面对13三体的婴儿可能是一种巨大的心理和经济负担。

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那么在唐筛中如何检测到13三体呢?

在传统的唐筛中并没有直接针对13三体进行检测。而是通过测量血清指标和超声结果来评估胎儿是否存在染色体异常风险。然而近年来随着基因组学技术的发展,新型唐筛方法已经出现,可以更准确地检测到13三体。

其中一种新型唐筛方法是非侵入性产前基因组学检测(NIPT)。NIPT利用孕妇血液中的胎儿游离DNA来进行检测,可以准确地鉴定出胎儿是否存在染色体异常包括13三体。这种方法具有较高的准确性和敏感性,并且可以在早期妊娠期进行。

尽管唐氏综合征和爱德华氏综合征一直被认为是唐筛中最可怕的高危因素,但最新研究表明,在唐筛中要特别关注13三体。13三体虽然发病率较低,但其严重性和短寿命使其成为更加危险的染色体异常。通过新型唐筛方法如NIPT,我们可以更准确地检测到13三体的存在,从而提前了解胎儿是否患有这种罕见但严重的遗传疾病。

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