眼脑肾综合征临床症状 眼脑肾综合征的病因

洛氏综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，估计患病率为1/500，000，几乎所有患者都是男性。这种病虽然罕见，但确实存在。临床上表现为先天性白内障、精神发育迟滞和肾小管性酸中毒。下面我们就来详细了解一下吧！

眼脑肾综合征临床症状

眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，以眼部异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)为特征。)和脑部疾病(智力低下和反射弧不敏感)。

以及产后生长发育迟缓、轻度至重度智力低下、肾功能不全(如近端肾小管酸中毒、肾性佝偻病、肾结石病甚至肾功能衰竭)，伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括先天性面部畸形(前额突出、眼球深、饼状脸)、血小板功能障碍、出血等。

眼脑肾综合征的病因

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突变引起的，这种突变会导致体内磷脂酰肌醇二磷酸的积累。这种物质参与体内多种细胞转运过程，包括营养物质转运、细胞膜细胞骨架和细胞间的信号转导。

在眼睛中，这种物质的积累最终会导致胚胎晶状体上皮组织的代谢紊乱，从而形成白内障或其他眼部疾病。