先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenita

脊柱骨骺发育不良(SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为十万分之一。SED的特征是长骨和椎体的骨骺发育异常，从而导致短躯干侏儒症。SED可分为以下三种亚型:

先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital

临床特征:

出生时可见胸骨异常，后来发展为明显的胸廓畸形。

儿童期短躯干矮小，可能伴有腭裂、畸形足。脸型圆扁，脖子短。腰椎过度前凸、脊柱侧凸和齿突发育不良可引起寰枢关节不稳。

晚期患者常出现寰枢椎脱位导致截瘫。部分患者有近视和视网膜脱离，无角膜混浊。智力正常。x线检查可见干骺端线不规则增宽，肋骨前端呈杯状口张开。胸椎侧位梨形(椎体后缘短于前缘)，脊柱椎体扁平，椎间隙略窄，齿状突骨化不完全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶水平，髋臼窝深。耻骨、耻骨头、股骨颈骨化不完全，长骨骨骺扁平变形，尤其是股骨头，手骨无明显异常。

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临床特征:

出生时及幼儿期无明显症状，5~10岁时大多生长缓慢，表现为身材矮小、躯干短小、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。只有髋关节和肩关节轻微异常，背部和四肢(髋和肩)疼痛，活动受限。

x线检查显示椎体变平，椎间隙明显变窄，可能有椎间盘钙化。骨盆狭窄，髂骨翼小。退行性病变发生在四肢主要关节较早。髋臼深，股骨头平，股骨颈短。