索托斯综合征(Sotos syndrome)又称儿童巨大儿综合征，是一种由5号染色体NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传病。该病患者表现为典型的面部轮廓(大头+锥子下巴)，儿童期生长过度(身高比同龄人高30-40cm)，智力低下，反应迟钝。
Sotos综合征有哪些症状
索托斯综合征(Sotos syndrome)是一种过度生长疾病，其主要特征包括儿童期过度生长、大头症、独特的面部完形和不同程度的智力低下，并可能伴有其他继发性疾病。索托斯综合征的常见临床症状如下:
儿童期过度生长索托斯综合征(Sotos syndrome)是一种罕见的过度生长疾病，它会导致幼儿在早期快速生长，并使他们比同龄人高出许多。通常情况下，患者在儿童期有衰老和骨龄快速增长，但成年后与正常人身高无明显差异。然而，许多新疾病通常出现在儿童期，包括脊柱弯曲、黄疸、喂养困难和心脏或肾脏缺陷。
锥子脸型索托斯综合征患者通常都是经典的锥子脸，额头高，下巴尖，整个头看起来很大(大头畸形)。这种特征在儿童期尤为明显，但到了成年期，随着体型和环境的改变，很多患者的面部逐渐恢复正常。
智力障碍索托斯综合征患者通常会出现精神发育迟滞，包括反应迟钝、注意力缺陷、多动障碍、强迫症和言语交流障碍，部分患者甚至会出现自闭症。此外，很多患者还有行动缓慢、走路笨拙的特点。但这些情况会随着年龄的增长而逐渐好转，很多患者成年后几乎和成年人一样。
儿童期出现的黄疸、喂食困难以及癌症新生儿常出现黄疸、喂养困难和低钾血症。约5%的患者会得癌症，包括尾骨肿瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病。
Sotos综合征的病因有哪些
NSD1基因突变是Sotos综合征的主要原因，占所有患者的90%。NSD1基因作为产生组蛋白甲基转移酶的蛋白质，为组蛋白甲基转移酶提供指令，使组蛋白甲基转移酶甲基化，从而使组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性，根据需要开启或关闭。另外，NSD1蛋白控制着参与正常生长发育的基因的活性，NSD1蛋白的减少会破坏生长发育相关基因的正常活性。
比如NSD1基因的缺陷会影响NFIX基因的突变，NFIX基因是调节大脑神经中枢表达和骨骼发育的特殊基因。此外，NSD1基因的缺陷会增强APC2基因的表达，APC 2基因是调节心肾功能和肿瘤因子表达的触发基因。一旦APC2基因过度表达，就会导致心脏和肾脏的缺陷，引发癌症的发生。
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