神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1 OMIM 101000)

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是一种常染色体显性遗传病，起源于异常神经嵴细胞引起的多系统损害。年发病率约为1/20000。根据临床表现、细胞生物学和分子生物学特征，可分为ⅰ型和ⅱ型。

神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1

NF1被称为周围神经纤维瘤病(俗称“橡胶人”)。

临床特征:多发性乳咖啡斑(> 6，青春期前患者最大直径> 0.5cm)，腋窝及腹股沟雀斑，散在多发性皮肤神经纤维瘤(>；3)和iris Lisch结节(错构瘤)，一半以上的患者会表现出学习困难。不太常见但症状较严重的有网状神经纤维瘤、视神经及其他中枢神经系统胶质瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、脊柱侧凸、胫骨发育不良、血管病等。50%-70%有家族遗传史，发病率为1/2500-1/3000新生儿。NF1的突变率很高，突变基因频率为13-25/10万配子。该疾病基因的突变率为4.3×104；10-5。国内统计显示，母系遗传是父系遗传的2.1倍。NF1病患者有1/2的风险将这种突变传给他们的孩子。

预防和治疗:广泛的皮肤和皮下肿瘤不需要特殊治疗。如脑内或椎管内的单个肿瘤或周围神经肿瘤生长迅速或压迫神经，应手术切除，以减轻压迫或防止恶变。

OMIM 101000)

NF2，双侧听神经瘤病，有时被称为“中枢神经纤维瘤病”。

临床特征:双侧听神经瘤、脊膜瘤、脊髓背根神经鞘瘤，但皮肤损伤或神经纤维瘤少见。慢性起病，渐进性，先出现头晕、耳鸣、耳聋等前庭和耳蜗神经症状，枕后疼痛不适，邻近脑神经受损表现为面部疼痛、感觉减退、面部肌肉抽搐、周围性面瘫。颅内高压的小脑共济失调症状。吞咽困难和饮水窒息。部分患者可伴有皮肤、皮下组织、周围神经和脊髓的多发性神经纤维瘤病、皮肤乳咖啡斑和先天性骨畸形。NF2的发病率是每20000个新生儿中有1个。

防治:NF2手术治疗效果差，不适合手术。小肿瘤可以用聚焦放疗治疗，大肿瘤有生命危险，可以考虑手术治疗。