12p四体综合征的症状(12p四体综合征发病率)

正常情况下，人体的顶部与侧位颅骨主要由两块大骨组成，而通常波托茨基-谢弗综合症患者在这两块大骨上的骨孔会增大，即有顶骨孔扩大症状。这几个扩大的骨孔会使患者头部表面出现多余的囟门，而普通新生儿都会有两个囟门。扩大的颅骨孔在患者的一生中一直都不会闭合，而普通新生儿先天具有的两个囟门是会闭合的。

12p四体综合征

1、症状

12p四体综合征的症状会因为患者个体的不同存在较大的差异，患者会伴随患有多发性软骨瘤和扩大的顶骨孔，除此之外，12p四体综合征患者还具有智力低下、语言障碍、生长发育迟缓、运动机能障碍。另外，还会有显著的面部特征，如平头畸形、前额凸起、鼻梁窄、鼻子与上嘴唇之间的距离偏小、嘴角下垂等。少部分患者也会有颅骨外骨骼发育异常、心脏，肾脏和尿路功能异常等症状。

2、发病率

12p四体综合征属于染色体异常基因突变的先天性遗传疾病，其发生概率是随机的，具体发病率尚不明确，也属于是罕见的遗传病。到目前为止，仅有少于100位患者被确诊患上12p四体综合征。

3、基因突变

12p四体综合征是由位于11号染色体短臂上的基因遗传物质缺失而引发的，缺失现象发生的区域为11p11.2，此疾病被称为11号染色体短臂遗传物质缺失症。如果该染色体片段区域内缺失几种基因，会使患者出现12p四体综合征的部分症状。除此之外，缺失EXT2基因还会导致患者体内的多发性软骨瘤进一步生长。

4、遗传模式

12p四体综合征遵循常染色体显性遗传模式，11号染色体如果在一次复制过程中缺失某些基因，便足以引发此病。通常情况下，在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎早期的发育过程中发生染色体缺失现象就可能会导致此病的发生，患者的所有家庭成员并没有该病的家族病史。

整体来说，对于有家族遗传病史的育龄夫妇而言，在孕妇怀孕期间，一般在怀孕16周左右，需要做羊水穿刺，进一步明确胎儿到底有无染色体异常而引起相关遗传疾病，12p四体综合征就是其中一种，该疾病又称波托茨基-谢弗综合症(Potocki-Shaffer综合征)，会影响胎儿骨骼、颅内神经细胞、其他组织生长的一种遗传疾病。

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