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试管婴儿试管婴儿百科正文

prrt2基因 prrt2基因突变生孩子

2024-07-30 07:43:40试管百科
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prrt2基因突变生孩子?携带prrt2基因突变可以通过第三代试管婴儿技术生孩子吗?下面我们就来具体介绍下。

prrt2基因 prrt2基因突变生孩子

携带prrt2基因突变是可以生孩子的,如果表现不严重可以自然怀孕生孩子,如果想避免这个变异向下遗传,可以自然怀孕后检测胎儿或做三代试管婴儿。携带prrt2基因突变,遗传方式为常染色体显性遗传,呈不完全外显性,prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因,多为家族遗传性,少数为散发性。

prrt2基因突变会导致良性婴儿癫痫,绝大多数是在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止,部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。所以说,携带prrt2基因突变也是可以生孩子的,但是比较好通过三代试管基因筛查来阻断遗传。

PRRT2基因突变多数为杂合突变,少数为PRRT2基因整体杂合缺失。携带携带prrt2基因突变生孩子会影响孩子的生长发育,所以说,建议可以去做第三代试管婴儿。

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