这种疾病被称为由于鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏引起的高氨血症(高氨血症由于；OMIM 311250)是由鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性降低或缺乏引起的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏是最常见的尿素循环障碍。美国患病率约为5.9/10万，日本为1.3/10万，芬兰为1.6/10万，意大利为1.4/10万。中国的患病率未知。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现：
患者可在任何年龄发病，主要表现为高氨血症的一系列症状，主要分为两种:新生儿期急性发作型和新生儿期迟发型，后者又称为迟发型。
大多数男性患者往往在新生儿期发病，但出生时并无异常。几天之内，它们开始表现出易怒、进食困难、呼吸急促和嗜睡，并迅速发展为抽搐、昏迷和呼吸衰竭。如果不及时治疗，往往会在新生儿期死亡，幸存者往往会留下严重的智力损伤。部分患儿表现为起病晚，多于婴幼儿，症状相对较轻，临床表现较为多变，如肝脏肿大、癫痫反复发作、生长发育障碍、行为异常等。
儿童和成人常表现为慢性神经系统损害，表现为各种行为异常、精神错乱、易怒和阵发性呕吐。
杂合子的女性携带者多数终生无症状，少数有发病。发病年龄和临床表现的个体差异明显，可表现为新生儿严重急性起病和成人起病。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是一种X连锁的不完全显性遗传。鸟氨酸氨甲酰转移酶基因OTC位于Xp21.1，全长75 968bp，10个外显子，编码354个氨基酸。到目前为止，已经报道了340多种突变体，其中80%是点突变，其他包括插入和缺失。
由于OTC基因突变，导致鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或降低，氨甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷和血氨增加，瓜氨酸减少。氨甲酰磷酸的增加导致其旁路代谢产物乳清酸和尿嘧啶的增加。血氨的增加干扰了脑细胞的能量代谢，可引起脑内兴奋性神经递质的减少和抑止性神经递质的增加，引起脑损伤。
基于SNP连锁分析的JBRH S-PGD解决方案的优势
PGD在第三代试管婴儿中治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏的优势
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义： ▪更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高; ▪分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度; ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。遗传疾病大全任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任
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