先天性甲癣是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去全部或部分指甲和脚趾甲。这种指甲缺失从出生起就有明显的特征，属于先天性遗传。然而，手指和脚趾尖的所有其他部分，包括支持指甲生长的结构组织(如甲床)，都是完全正常的。这种病的人，除了这个特征，和正常人一样健康。先天性灰指甲也是一种罕见的疾病。
为什么会导致先天性无指甲
RSPO4基因突变导致先天性缺乳。RSPO4基因为制造一种叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白质提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信号通路中发挥作用，Wnt信号通路是影响细胞和组织发育的一系列步骤。Wnt信号对于细胞分裂、细胞粘附、细胞运动和迁移以及许多其他细胞活动非常重要。在早期发育过程中，Wnt信号对指甲的生长发育起着至关重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中非常活跃，有助于四肢的形成，尤其是在指甲发育的手指和脚趾末端。
RSPO4基因的突变导致无功能蛋白质的产生。所以R- spinal protein -4不能参与Wnt信号通路，指甲发育异常或根本不发育。
先天性无甲症的遗传模式
RSPO4基因突变导致的先天性无**症为常染色体隐性遗传模式，即每个细胞中有两个拷贝的基因发生突变。患有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母各自携带一种突变基因，但他们通常不会表现出疾病的症状。
植入前遗传诊断(PGD)技术是通过阻断疾病的垂直传播来预防出生缺陷的比较有效技术，对减少出生缺陷和提高人口素质具有重要意义。对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传分析，可以有效避免灰指甲(包括其他染色体异常的遗传病)带来的风险，获得正常胎儿的诊断方法。遗传疾病百科全书
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