X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，又称先天性无丙种球蛋白血症或布鲁顿病，是X连锁隐性遗传和原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷位于X染色体长臂(Xq21.3 & mdash22)，由于编码Bruton酪氨酸激酶(Btk)的基因的缺失或突变，B细胞的发育停滞在前B细胞和前B细胞阶段。临床特征是反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著降低或检测不到。这种病只见于孩子。
X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
出生4 ~ 6个月后，来自母亲的IgG的保护作用消失，患儿开始反复出现严重的化脓性细菌感染，尤其是上下呼吸道感染，如支气管炎、肺炎、中耳炎、脑膜炎、骨髓炎、化脓性关节炎等。孩子的外周淋巴组织不发达，扁桃体和腺体很小或没有。虽然反复感染，但浅表淋巴结和脾脏不能触及。
在出生后的头两年里，反复受到感染的孩子患有严重的细菌感染。感染部位主要包括呼吸系统、消化系统和中枢神经系统，其中呼吸道感染最常见。常见的病原体包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌。此外，患有XLA的儿童容易患中耳炎、慢性鼻窦炎、营养不良、贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、生长激素缺乏症和甲状腺激素紊乱。约10%-25%的个体有严重的中性粒细胞减少症，通常与假单胞菌或葡萄球菌败血症有关。
X-连锁无丙种球蛋白血症的治疗
丙种球蛋白替代疗法:每月静脉输注一次丙种球蛋白，每次0.4 g ~ 0.8 g/kg，或每两周0.20 g ~ 0.40 g/kg，以维持血清IgG在3.0 g ~ 4.0 g/L的低水平，肌肉注射丙种球蛋白也可达到替代疗法的目的，但由于注射量大，容易出现局部并发症，故以静脉滴注为好。需要长期维持丙种球蛋白的输注，以预防和治疗感染。
骨髓移植:通过骨髓移植，患者在重建免疫系统后，可以自行合成丙种球蛋白。但需要一定的资金，还需要一个免疫功能正常的供体。
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