帕陶综合症是什么 帕陶综合症的症状

Patau综合征也叫13-三体综合征，因为最早是由Patau描述的，所以叫Patau综合征。该病在新生儿中的发病率约为1: 25 000，女性明显多于男性。什么是帕托综合征？

帕陶综合症是什么

Patau综合征是一种严重而罕见的遗传疾病，由13号染色体的额外副本引起。因此也被称为13三体综合征(T13)。正常细胞通常包含23对染色体，但患有帕陶综合征的婴儿有3条染色体13条，而不是2条。

患有帕陶综合征的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较低，并有其他严重的医学问题。每25000个新生儿中就有一个患有帕托综合征。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。

每10个患有这种综合征的婴儿中有9个在出生后的第一年内死亡，换句话说，死亡率为90%。临床上更常见的是直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。

至于能活下来的10%的婴儿，经过追踪发现，13号染色体上多出来的染色体是有缺陷的/损坏的，部分重复的或者嵌合的。换句话说，T13患者并不是严格意义上必须存活(但仍不可避免地带有终身残疾和死亡的风险)。可以理解为，存活下来的10%婴儿中，致畸率为100%。

帕陶综合症的症状

患有帕托综合征的婴儿可能会有各种健康问题，例如:

1.颅面畸形包括小头畸形、前额及前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损、鼻宽扁、2/3儿童唇腭裂、耳位低、耳廓畸形、下颌小、其他常见手指(趾)、手指重叠、足跟后凸、手掌前凸，形成所谓的摇椅脚。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性有阴蒂肥大、双阴道和双角子宫。

2.脑和脏器的畸形非常常见，如嗅脑、室间隔或房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾积水等，而耳聋是内耳螺旋器的缺陷造成的。

3.所有患者都有智力低下，且程度严重。存活时间长的孩子也有癫痫发作和低肌张力技能。