无汗性外胚层发育不全 少汗性外胚层发育不全

无汗性外胚层发育不全

少汗或无汗性外胚层发育不全，X连锁隐性遗传病，致病基因为EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码391个氨基酸组成的蛋白质，基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin)，属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。

少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遗传异质性，是一种以毛发、汗腺，牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病，在外胚层发育不良症中较常见，发病率为1/100 000，男性高发。目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。

少汗性外胚层发育不全

基本信息

家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.822 G>T突变;先证者为男性患者;夫妇寻求PGD助孕。

检测父母双亲、先证者1例，胚胎5个。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！