Bloom综合症是什么
BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS)的全球患病率热仍是未知的,但在德籍犹太人中,约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症,在少数南斯拉夫和西班牙人群中也有这类病症。因此这种BS病也被称为“犹太人遗传病”。
Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征,它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病,为光敏-侏儒-智力低下三联征,多见于男性,女患儿较少见。
Bloom综合症
患有BS的患者在产后表现出相应的生长缺陷,并贯穿一生:
1.身高较矮:成年后平均身高男性为149厘米,女性为138厘米。
2.头小,脸窄,鼻子和耳朵突出,颧骨和下颌发育不全。
3.皮下脂肪组织稀疏。
4.毛细血管扩张性红斑出现在1-2岁的脸(特别是脸颊),手背和其他暴露在阳光下的区域。
5.进食缓慢,食欲下降,食物种类有限。
6.癌症易感性大大增加,尤其是患病的年龄要比常人小得多,多数BS患者终生会得数种癌症,尤其是白血病、淋巴瘤和胃肠道肿瘤。
7.多数患有BS的男性有无精症或少精症,而女性通常有生育能力,但会比常人更早进入更年期(一般在30岁左右就会绝经)。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问,优选试管顾问将为您提供最专业的的解答!
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