先天大疱性表皮松解症的临床表现
所有先天性EB都伴随着皮肤的机械性脆弱,体内和体表上皮组织即使受到轻微的摩擦,也会反复产生水疱或糜烂。
1、单纯型大疱性表皮松解症(EBS)仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕。
2、营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)可累及任何部位(包括口腔等等黏膜),病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难,预后不佳。
3、交界型大疱性表皮松解症(JEB)较为罕见,出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面,预后差,多在2岁内死亡。
大疱性表皮松解症EB分为遗传性和获得性两种,先天大疱性表皮松解症有些亚型是常染色体显性遗传,有些是常染色体隐性遗传,多数EB表型只有一种遗传方式,是最严重的遗传性皮肤病,下面就来了解下先天大疱性表皮松解症有哪些症状表现。
什么是大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有种族都会患EB,并且男性女性比例相同。大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传病,缺陷基因呈显性表达,后代子女都有50%的发病可能性。
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