先天大疱性表皮松解症的临床表现(什么是大疱性表皮松解症)

先天大疱性表皮松解症的临床表现

所有先天性EB都伴随着皮肤的机械性脆弱，体内和体表上皮组织即使受到轻微的摩擦，也会反复产生水疱或糜烂。

1、单纯型大疱性表皮松解症(EBS)仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。

2、营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)可累及任何部位(包括口腔等等黏膜)，病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，预后不佳。

3、交界型大疱性表皮松解症(JEB)较为罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。

大疱性表皮松解症EB分为遗传性和获得性两种，先天大疱性表皮松解症有些亚型是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，多数EB表型只有一种遗传方式，是最严重的遗传性皮肤病，下面就来了解下先天大疱性表皮松解症有哪些症状表现。

什么是大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有种族都会患EB，并且孩子比例相同。大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，后代子女都有50%的发病可能性。