三代试管基因筛查多少钱_吉林三代试管筛查遗传病列表

吉林三代试管筛查遗传病列表

吉林省自2014年开始实行三代试管婴儿筛查遗传病的项目，为减少新生儿遗传病的发生率提供了重要保障。本文将介绍吉林省三代试管筛查遗传病列表。

吉林省三代试管筛查遗传病共助孕含37种常见遗传疾病，覆盖范围广泛。家庭有相关遗传史或拟进行三代试管技术的家庭可参考此列表进行选择。

1.肌萎缩性脊髓侧索硬化

肌萎缩性脊髓侧索硬化是一种神经系统退行性疾病，严重影响患者生活质量和寿命。

2.非典型囊性纤维化

非典型囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传疾病。主要影响呼吸系统和消化系统。

3.舞蹈症

舞蹈症是一种运动障碍性神经系统疾病，表现为不自主的肢体舞动或面部抽搐。

4.先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症是一种常见的新生儿遗传代谢性疾病，如果不及时治疗会导致智力发育迟缓。

5.阿尔茨海默病

阿尔茨海默病是一种老年性神经系统退行性疾病，主要表现为记忆力丧失、认知障碍等。

6.肌强直-周期性麻痹

肌强直-周期性麻痹是一种常染色体显性遗传的神经系统障碍。

7.自闭症

自闭症是一种儿童期起始的神经系统障碍，主要表现为社交交往和沟通能力受损等。

8.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种代谢障碍性遗传疾病，如果不及时治疗会导致智力发育迟缓。

9.凝血因子Ⅶ缺乏

凝血因子Ⅶ缺乏是一种常染色体隐性遗传的凝血系统疾病。

10.纤维囊性乳腺病

纤维囊性乳腺病是一种常见的女性乳腺疾病，属于常染色体显性遗传。

11.肌萎缩侧索硬化2型

肌萎缩侧索硬化2型是一种神经系统退行性疾病，与肌肉无力、萎缩等相关。

12.骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一种造血系统遗传性疾病，会导致骨髓功能异常。

13.家族性单纯性震颤

家族性单纯性震颤是一种神经系统障碍，主要表现为不自主地颤抖。

14.先天阳道下裂

先天阳道下裂属于男性泌尿系统畸形中比较常见的类型之一。

15.食管闭锁和气管食管隔离

食管闭锁和气管食管隔离是先天畸形的一种，出生时即可发现，影响婴儿的喂养和呼吸。

16. 2型糖尿病

2型糖尿病是一种代谢性疾病，主要与生活方式、遗传等因素有关。

17. 3-甲基巴豆酸脱羧酶缺乏

3-甲基巴豆酸脱羧酶缺乏是一种罕见的代谢障碍性疾病，可导致神经系统受损。

18.遗传性失聪

遗传性失聪是一种常见的遗传性耳聋，主要与听神经发育异常等因素有关。

19.色盲、色弱

色盲、色弱是一种常见的视觉障碍，通常由X染色体上的突变引起。

20.家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的代谢性疾病，主要表现为血液中胆固醇水平升高。

21.多发性内分泌腺瘤综合征Ⅰ型

多发性内分泌腺瘤综合征Ⅰ型是一种常染色体显性遗传的内分泌系统疾病。

22.多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型

多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型是一种常染色体隐性遗传的内分泌系统疾病。

23.性染色体联锁失衡

性染色体联锁失衡是一种X染色体上基因缺陷引起的遗传性疾病，会导致生殖系统异常等。

24.高铜血症

高铜血症是一种代谢障碍性遗传疾病，主要表现为神经系统受损等。

25.海绵肾

海绵肾是一种罕见的肾脏畸形，通常由基因突变引起。

26.家族性地中海贫血

家族性地中海贫血是一种常见的遗传性贫血，主要影响红细胞功能。

27.先天免疫缺陷综合征

先天免疫缺陷综合征是一类罕见的先天免疫系统异常，易感染各种细菌、真菌和寄生虫。

28.肌萎缩性侧索硬化3型

肌萎缩性侧索硬化3型是一种神经系统退行性疾病，通常与运动神经元受损有关。

29.铜代谢障碍

铜代谢障碍是一种罕见的代谢障碍性遗传疾病，主要会影响肝

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