地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界较常见的遗传病之一,是人群中较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。
地中海贫血的危害有哪些?
临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫:
轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫:
介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。
重型地贫:
一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。
第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。
第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。
目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。
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