MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞的发育尤其受到影响，导致贫血。另外，存在的红细胞非常大(大红细胞)。尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状，特别是在早期阶段，但一些患者随着病情恶化，会出现极度的疲劳，虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育，所述巨核细胞产生血小板，所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外，一些5q-综合征患者血小板过多，而其他血小板正常。
5q-综合征的患病率
MDS影响了美国近2万人。据认为，5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS，5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。
5q-综合征的遗传学病因
5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列，也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是，删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中，并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。
通常删除的DNA区域含有40个基因，其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明，该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点，以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常，可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。
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