唐氏筛查的结果中,临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊,一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿,或者是有染色体疾病,而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70,虽然有被确诊的几率,但确实很小。
一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高,特别是针对一些高龄产妇,年龄大于35岁的产妇,通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症,先天性愚型,神经管缺陷,18三体综合症等疾病,如果自己是身体检查,没有疾病,并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史,那即便是被筛查除高风险,被确诊的概率也是非常小的。
本身唐氏筛查就属于是粗筛,其准确率只有60%左右,对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常,都是不需要进一步的检查,往往在有异常的情况下选择靠前是通过无创dna检查,无创检查也属于是筛查,但准确性却有90%以上,比较适合高龄或者病史的人。
而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时,准确率是能够达到99%的,一般是在18-24周的时候可以进行,羊穿也属于是有创性操作,虽然此项检查很多人都知道有一定的风险,但风险概率也是很小的,在必要的情况下也是需要进行此项检查。
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