什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征，只发生于男性儿童的罕见病！

什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因但不发病，男性易发病且死亡率极高。

人群中发病率约为10万至100万分之一，多见于六个月以内的孩子起病，成人罕见。血小板减少症伴血小板体积较小从出生就存在，而且是普遍的表现。其他特点随着时间的推移表现各异，特别是可影响先天性体液和细胞免疫应答的免疫缺陷，而且患者容易发生白血病和淋巴瘤。

这个综合征包括一系列不同严重程度的疾病，且严重程度与造血细胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表达有关。除罕见情况外，携带者完全无症状。

wiskottaldrich综合征的临床症状

• 1多见于孩子；
• 2出血倾向，表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便等；
• 3湿疹，常出现在生后数月，随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制；
• 4反复感染，大多数患者会发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等；
• 5其他：常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血等；
• 6不典型的患儿无反复感染及湿疹。

患者通常会患有微血小板减少症，即血小板的数量及大小会减少，这种血小板异常，通常从出生时就会出现，使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷，可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹，这是一种炎症性皮肤疾病，其特征为出生后数月即可出现红色湿疹，常见于头面部、前臂和腘窝等部位。

该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外，其患癌的风险也会增加，如淋巴瘤等。