三代试管婴儿技术的优势是什么?对有遗传疾病家族史的患者来说,生育“健康宝宝”是一种美好的愿望和抱有“侥幸心理”,而生殖技术强大的愿望得以实现,第三代试管婴儿技术让更多有机会生出健康的孩子,这个梦想成为现实。
三代试管婴儿技术帮助癌症家庭实现生育梦想
2015年3月23日,我国第一例“无癌婴儿”诞生。遗传学检测发现,“无癌婴儿”的父亲的致病基因突变为RB1基因,导致错误的蛋白质编码,造成恶性肿瘤的高发病率。自己体内怀孕一次,孕中期产前诊断发现胎儿具有和父亲一样的致病突变,从而终止妊娠。结合辅助生殖技术和植入前遗传学诊断技术(PGD),对胚胎进行了筛选,将不存在该致病突变的胚胎植入自己体内子宫,使其得以生育。
这个首例手术的成功,不仅给家庭带来了幸福,也给患有家族遗传疾病的病人带来了极大的喜悦,没想到他们在有生之年也能拥有一个健康的宝宝,免受疾病的折磨。
IVF-ET胚胎移植前遗传学诊断(PGD)是指对胚胎进行遗传物质分析,以诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植以预防遗传病传播。
与第一代、第二代一样,第三代试管婴儿通过体外受精获得胚胎,但与前两代不同,第三代试管婴儿在胚胎发育到4~8个细胞时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上称为分裂球)进行遗传学检查并保持其完整性,然后将没有遗传疾病的胚胎植入子宫内,第三代试管婴儿技术主要解决的是染色体异常或已确定的单基因疾病问题。目前世界上已有4000多种遗传病,通过第三代试管婴儿技术,可将多达74种遗传病进行鉴别、检测,帮助越来越多的家庭实现了生育梦想。
什么是常见的严重遗传病?
1.常染色体显性遗传病:如短指(趾)骨病:是由指(趾)骨或掌(路)骨变短,或指(趾)骨缺乏等引起的。家族性高胆固醇血症:表现为动脉粥样硬化沉积在血管壁上形成的胆固醇沉积,诱发冠心病甚至心肌梗死。
2.常染色体隐性遗传病:由于黑色素代谢紊乱导致的白化病比较常见。肌肤、毛发均白,虹膜和瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞涩。苯丙氨酸氧化酶遗传性缺乏所导致的苯丙氨酸氧化酶尿症。体态正常,3~4个月时逐渐出现智能障碍,行走不正常,步态不稳,步态似猿,易激动,尿中有一种腐臭的特殊味道。
3.伴随性遗传疾病:如红绿色盲,患者缺乏或减少红绿色。由于肾远曲小管对磷的转运机制存在障碍,尿中磷酸盐排泄量增加,血磷酸盐减少影响骨质钙化,患者体形矮小,维生素D治疗无效。
4.多基因遗传性疾病:例如先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂(俗称兔唇)、无脑儿等。
5.染色体病:如21三体性先天愚型,是因为染色体21上有三条染色体所致。以发育不良、眼距宽、眼裂外皮上斜、张口伸舌、流口水等多见。
这说明遗传疾病是很可怕的,除了要避免高龄生育、近亲结婚,那么婴儿患上遗传性疾病的几率也会相应地降低,除此之外,借助科学的力量,第三代试管婴儿不但能减轻家属的痛苦,而且也给家庭带来不少希望。
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