基因检测对阻断遗传病下行的意义，钱都花在了哪！

日本著名作家东野奎武的小说《时生》讲述了宫本夫人在知道自己有家族遗传病史的情况下，在压力下生下了一个患有遗传病的孩子的故事。当他们17岁时，遗传病发作并成为植物人。当他们的生命结束时，他们的母亲宫本夫人悲伤地说：“我真的很想问孩子：他恨我们把他带到这个世界上吗？”

——引言

我们不知道先天性遗传疾病的孩子是否会恨父母，但孩子的生活肯定会遭受痛苦。因此，患有遗传病的夫妇通常不敢轻易自然怀孕。这是否意味着他们在这一生中错过了自己的孩子？事实上，还有另一种帮助怀孕的方法，既能实现他们的生育梦想，又能保证下一代的健康，那就是美国的试管婴儿。接下来，美国HRC专家从优生学的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何避免遗传疾病的下降？

什么是遗传病？有什么危害？

遗传疾病是指由遗传因素完全或部分决定的疾病，具有先天性、终身性、家庭性和高发病率的特点。通常有两种情况，一种是父母遗传给孩子，另一种是父母携带相同的致病基因，很容易将相同的致病基因传递给孩子，导致孩子有成对的隐藏致病基因和疾病。下面，让我们来看看遗传疾病对下一代的伤害。

以《时生》小说中主人公的遗传病为例。这种遗传病是作者根据卢伽雷的疾病写的。我们也称之为“渐冻症”。中国有20多万“渐冻人”。英国伟大的物理学家霍金先生以前也患有这种疾病。

“渐冻症”的学名是肌萎缩侧索硬化。它是由包括球在内的上运动神经元和下运动神经元损伤引起的（所谓球是指由延髓支配的肌肉）、四肢、躯干、胸腹肌逐渐无力萎缩。遗传方法是常染色体显性或隐性遗传，下一代患病概率为25%，携带者为50%，健康概率仅为1/4。该病的临床表现为：全身肌肉逐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，生活自理能力逐渐丧失。一般来说，他们在几年内死于呼吸衰竭，目前还没有根除方法。

因此，患有渐冻症和其他遗传疾病的夫妇不应该盲目地自然怀孕，特别是当他们知道他们会把这种疾病遗传给下一代时，他们不应该冒险去博取孩子的小概率健康。如果你赌错了，遗传疾病会伴随着孩子的悲伤甚至短暂的生命，这对家庭和孩子都是一个巨大的伤害。美国试管婴儿能保证下一代的健康吗？让我们一起往下看。

PGS//PGD基因检测技术的意义

美国第三代体外受精技术包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术是指胚胎植入前的遗传学筛查，通过筛查囊胚23对染色体的数量和结构，分析染色体是否有遗传物质异常。PGD技术是指胚胎移植前的基因诊断，是对基因突变点的诊断，以阻止遗传疾病的下降。

美国HRC专家表示，PGS/PGD技术突破了第一代和第二代体外受精只能通过形态学评估胚胎健康的局限性。从生物遗传学的角度来看，通过移植前胚胎染色体的筛查和诊断，利用科学技术选择健康的胚胎移植，从根本上保证胎儿健康，实现健康优生。

注：PGS技术已经改变了三代技术：FISH→ACGH→NGS。美国HRC第三代体外受精技术已发展成为一种新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确性高、信息丰富等优点，可以准确筛选所有染色体，使专家能够在短时间内准确判断基因，使下一代更安全地继续健康。

详细说明如何保护美国第三代试管婴儿的下一代健康

美国第三代体外受精的核心是PGS/PGD基因检测技术。该技术可以很好避免患有遗传病的夫妇将疾病传播给下一代，有效提高体外受精的成功率，确保下一代的健康。具体操作如下：

1、囊胚培育

人力资源专家将利用ICSI技术将单一精子注入卵子完成受精，然后在高端胚胎实验室，利用囊胚培养培养箱创造与母亲子宫一致的培养环境，确保受精卵顺利发育到第五天由100多个细胞形成囊胚。此时，囊胚生命力强，活性好，细胞分化明显，是基因检测的理想阶段。

2、基因检测

囊成功后，HRC专家提取囊胚周围细胞（未来发育成胎盘），然后利用PGS/PGD技术筛选囊胚23对染色体，确定染色体是否易位、缺失、重复、倒置，消除染色体异常囊胚，检测单个染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓肌萎缩等274种遗传疾病，然后选择真正健康的囊胚进行移植，不仅可以有效提高体外受精的成功率，而且可以避免父母将致病基因遗传给下一代。

由此可见，美国HRC专家通过PGS/PGD技术，有效控制孕前胎儿健康，从根本上保障胎儿健康。在继承父母优秀基因的同时，将试管婴儿的成功率提高到89.8%，从而实现良好的妊娠和优生学。可以说，选择美国第三代试管婴儿可以改变遗传病夫妇下一代的命运，给婴儿健康的生活。