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新生儿抽血做的四项筛查指的是哪四项?

2024-09-20 01:45:58试管知识
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新生儿抽血做的四项筛查指的是先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GALT)这四种常见的遗传代谢性疾病的筛查。

新生儿抽血做的四项筛查指的是哪四项?

什么是新生儿筛查?

新生儿筛查是对出生后不久的宝宝进行一系列检测,以早期发现可能存在的遗传代谢性疾病。这些遗传代谢性疾病在早期可能没有明显的临床表现,但如果不及时诊断和治疗,会导致长期性残疾甚至死亡。

四项筛查项目

  1. 先天性甲状腺功能低下(CH):也称为先天性甲低,是由于甲状腺激素合成或分泌缺陷引起的一种常见遗传代谢紊乱。如果早期未被识别和治疗,会导致智力发育迟滞、生长迟缓等问题。
  2. 苯丙酮尿症(PKU):是一种由于酪氨酸代谢异常导致苯丙氨酸积聚的遗传疾病。如果不进行及时治疗,苯丙氨酸会对中枢神经系统造成损害,导致智力障碍。
  3. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH):是一种由于肾上腺皮质合成激素缺乏或异常引起的遗传代谢性疾病。如果未及时发现和处理,可能导致盐皮质激素缺乏、抵抗高血钠状态和男性化等问题。
  4. 半乳糖血症(GALT):是一种由于半乳糖代谢异常导致体内毒素堆积的遗传代谢性疾病。如果不进行限制性饮食治疗,可能出现黄icterus、精神发育迟滞等问题。

新生儿抽血做的四项筛查指的是哪四项?

为什么要进行新生儿筛查?

新生儿筛查的目的是通过早期检测,尽早发现潜在的遗传代谢性疾病,以便及时进行干预和治疗。这些疾病在出生后即可开始治疗,以减少或消除其不良影响。

新生儿筛查的方法

新生儿筛查一般采用脚跟血或脐带血作为样本进行检测。这种非侵入性的检测方式对宝宝基本没有任何伤害,可以安全、准确地完成。

新生儿抽血做的四项筛查是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症。通过对新生儿进行筛查,可以尽早发现并及时干预这些常见的遗传代谢性疾病,从而减少其对宝宝健康发育的不良影响。

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