胱氨酸综合症,胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症

发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。

胱氨酸综合症

在婴儿期最常见，最初症状出现在3 - 6个月之间，伴有多尿和明显的发育延迟，继发症状多见于近端肾小管吸收受损和严重的电解质失衡、佝偻病和骨骼畸形。通常在3岁左右会出现畏光症，这是一种由角膜和结膜中的胱氨酸沉积引起的眼部病变。

在6-8岁左右，近端肾小管病变会导致蛋白尿和肾病综合征。胱氨酸在各器官的逐步沉积最终会导致甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病、肝脾肿大等。

如果早期无法及时诊断和对症治疗，该病在10岁之前会发展为终末期肾衰竭，并最终造成死亡。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！