1p36缺失综合征的遗传方式 1p36缺失综合征的发病概率

1p36缺失综合征(又称单倍体1p36)是一种先天性遗传病，表现为中重度精神发育迟滞、生长发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、言语能力受限、畸形、听力和视力障碍、面部特征明显。症状可能会有所不同，这取决于染色体缺失的确切位置。

1p36缺失综合征的遗传方式

1p36缺失综合征是一种由1号染色体短臂远侧带缺失引起的先天性遗传病。1号染色体是最大的人类染色体，约占人体细胞总DNA的8%。“P”代表染色体的短臂或“小”臂。‘36’代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的末端缺失综合征。

1p36缺失综合征的断点是可变的，从1p36.13到1p36.33最常见，所有断点的40%来自端粒，有300万到500万个碱基对。缺失的大小从大约150万个碱基对到超过1000万个碱基对。研究表明，缺失越大，个体症状越严重，但尚未明确证实。

染色体1p36的缺失大多是受精前配子(**或**)形成过程中的新生突变。也有报道称，1p36缺失综合征患者的父母存在平衡或对称易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体上，因此父母将1号染色体的“36”部分连接到另一个位置。当这种情况发生时，细胞分裂会产生缺少36片的配子。

在新的突变中，染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源(父亲)的缺失大于母系染色体(母亲)的缺失。大部分的缺失都是**造成的。基于缺失是在男性染色体上还是在女性染色体上，临床表现(作为1p36的结果的症状或可观察到的状况)似乎没有区别。

1p36缺失综合征的发病概率

1p36缺失综合征的患病率约为1/5000至1/10000。

1p36缺失综合征患者想要拥有健康的孩子，可以通过三代试管婴儿PGS技术来实现。