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什么是大疱性表皮松解症 大疱性表皮松解症怎样遗传

2024-08-03 19:33:21试管知识
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大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病,其临床症状为皮肤脆性增加、水疱和大疱性皮疹等。因为大疱性表皮松解症分为遗传性(先天性)和获得性,针对性的治疗方法也不同。

什么是大疱性表皮松解症 大疱性表皮松解症怎样遗传

什么是大疱性表皮松解症?

大疱性表皮松解症(EBP)是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的一种罕见临床亚型,因此于1994年由McGrath等人首次报道。

大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的遗传病,其特征是皮肤非常脆弱,由于日常轻微摩擦而反复出现水泡。大约五万分之一的新生儿会患EB。所有种族都会患EB,男性女性比例是一样的。

大疱性表皮松解症怎样遗传?

大疱性表皮松解症是一种缺陷基因显性表达的常染色体显性遗传病,所有后代都有50%的发病概率。

尤其适用于至少有一方伴侣患有EB病(或为该类遗传病携带者)且生下EB病子女的家庭。遗传疾病百科全书

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