先天性肌强直症是什么原因(先天性肌强直症状表现)

先天性肌强直症是什么原因

先天性肌强直症为骨骼肌离子通道病，其发病主要和编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷、钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷有关，在不同发病原因下，患者的表现症状也会有所不同，在治疗前需要查清楚具体的原因。

因为是先天性疾病，所以在后天是难以进行预防的，不过如今可以通过生殖辅助技术，如三代试管婴儿来尽量降低这种疾病给下一代健康造成的威胁，如果大家担心优生优育的问题，可以在备孕前去专业医院的生殖遗传学生殖中心进行咨询了解，然后根据医生的建议进行科学备孕即可。

如果孩子无可避免的患上了先天性肌强直症，也不要太灰心和焦虑，目前来看这种疾病在通过系统治疗后预后良好，患者的正常生活和健康都有保障。

小贴士：很多疾病能及时发现症状，并且及时治疗是完全可以获得理想康复的，所以千万不要忽视了身体异常的情况，一旦发现异常就要及时到专业医院检查确诊了，以免耽误了疾病初期的治疗造成严重后果。

说到先天性疾病大家最担心的问题莫过于是遗传给孩子，虽然很多时候疾病的遗传几率并不是100%，但是我们也不能掉以轻心，要所了解疾病常识，做到及时发现及时治疗，希望下面内容中关于“先天性肌强直症状表现”的分析介绍能对大家有所帮助。

先天性肌强直症状表现

1、肌肉受损

先天性肌强直症患者全身的肌肉都可能会受到累及，从而出现肌肉强直、病人步态蹒跚或跌倒、正常行走和奔跑受限、久坐后无法立即站立等等症状，这些症状都是比较明显的，很容易被察觉到。

2、肌肉假肥大

有的先天性肌强直症患者虽然部分部位肌肉非常发达突出，但是却没有支撑力量，如果是婴幼儿时期发病，则很容易出现吞咽很困难、支气管误吸、无法坐起来、学走路时较僵硬等等症状。

3、精神受损

部分先天性肌强直症患者还会出现精神方面的症状，比如易激动、情绪低落、孤僻等等。