FOXG1综合征的症状(FOXG1综合征发病率)

14号染色体的长(q)臂的基因遗传物质片段的缺失足以引起FOXG1综合征，发育缓慢、脑功能异常的罕见疾病，受影响的个体可能具有不同的体征和症状，主要包括有独特的面部特征，大脑的左半部和右半部之间缺失连接。染色体缺失FOXG1基因，会造成该基因产生的蛋白质不能在出生前的脑发育中起作用，不能控制大部分语言、感官知觉、学习和记忆等自然活动。

FOXG1综合征的症状

1、脑部发育异常

FOXG1综合症的症状主要有先天性身体畸形、脑部结构功能异常、出生体重较轻、头部发育缓慢、小头畸形症。此病症属于先天性脑功能异常疾病，机体内联接左右脑的胼胝体发育不全，大脑皮层部位的脑回数量减少，脑内白质的数量也比正常婴儿少；

2、运动功能障碍

FOXG1综合症会影响机体方方面面的发育过程，此病患儿通常会有严重的智力低下、腿脚抽搐、刻板的双手活动。如果没有接受相应的治疗，大部分患儿无法正常坐立或行走；

3、喂养困难

FOXG1综合症患儿通常会有不同程度的喂养困难、睡眠障碍、癫痫等症状，还可能出现语言障碍。

FOXG1综合征发病率

FOXG1综合征是由于染色体出现异常而引起的先天性遗传疾病，在日常生活中并不常见，目前尚无具体发病率，根据有关数据显示，有100多个此病病例的确诊记录。

FOXG1综合征基因突变

FOXG1综合症就是由13号染色体上FOXG1基因发生突变而诱发的。该蛋白质在胎儿大脑发育的过程中起着重要作用，控制着人体的语言、感官、学习和记忆等活动。如果缺失了具有正常功能的G1叉头蛋白，会影响胎儿大脑正常的发育，使得FOXG1综合症新生儿患者出现一些典型的症状。

FOXG1综合征遗传模式

FOXG1综合症遵循常染色体显性遗传模式，每个细胞中突变的基因发生一次复制过程就足以引发此病。所有已确诊的该病患者都是由FOXG1等基因发生缺失或突变而引发的，而患者的家庭成员并没有此病的患病史。

总体而言，在日常生活中，有各种各样的罕见遗传疾病，并不为人们所熟知，其中由于14号染色体出现异常而引起的FOXG1综合征，就属于其中一种。FOXG1综合征会影响患者的正常生长发育，并会导致脑部结构功能异常，出现先天性身体畸形的症状，该病患儿出生具有体重偏轻、头部发育缓慢，容易出现小头畸形症。

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