一文详解小儿46XY单纯性腺发育不全,单纯性腺发育不全会不会遗传

一文详解小儿46XY单纯性腺发育不全,单纯性腺发育不全会不会遗传

46XY单纯性腺发育不全综合症也被称为swyer综合症，这类患者的染色体核型基本上都是以46xy为主。也有少数病人是嵌合体，主要表现为45x/46xy的嵌合体，但是这种情况是极为少见的。这种疾病在临床表现为患者呈现女性的外貌，外生殖器发育正常，在进入青春期后第二性特征发育就会出现滞后或缺乏，需要及时进行治疗。

46XY单纯性腺发育不全综合症是一种染色体疾病

在孩子青春期之前一般是没有什么特殊表现的，孩子的外生殖器的发育也是正常的，因此不容易被家长发现存在异常情况。但是在孩子进入青春期之后症状就会逐渐显现，会导致患儿的思而行特征发育迟缓，没有月经来潮，并且还可能会发生部分男性化的表现。

这种疾病对于孩子的影响是非常大的，不仅会影响孩子的身体健康而且还可能造成心灵上的创伤，因此建议家长们在孩子青春期的时候发现月经迟迟不来潮的话，及时带孩子去医院进行检查和治疗，避免加重病情。

46XY单纯性腺发育不全其实就是一种染色体疾病，大多都是由于染色体数目和结构异常所导致的，当然也和遗传相关，如果父母的染色体存在某些显性或者是隐性基因的话，那么也是会导致孩子患上这种疾病的。这种疾病在初期的时候表现并不是很明显，因此并不容易被察觉，一般是需要到医院进行染色体核型的检查才能能够确诊。

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