唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种可预防、难治的先天性疾病,临床上分为三种类型:标准型、易位型和嵌合型。今天,我们来谈谈易位唐氏综合征。
什么是易位唐氏综合症?
当一个额外的21号染色体附着在另一个染色体上时,就会发生易位唐氏综合征。那么它存在于身体的所有细胞中。
1.染色体包含了所有告诉人体的遗传信息;
2.大多数人每个细胞中有46条染色体(23对)。每对中有一条染色体来自父亲,每对中有一条染色体来自母亲;
3.21号染色体的额外拷贝导致了我们在唐氏综合征患者身上看到的差异;
4.大约3-4%的唐氏综合征患者患有易位唐氏综合征。
易位唐氏综合症是什么样的?
在易位唐氏综合征中,21号染色体的一个额外拷贝附着在另一条染色体上。例如,当额外的21号染色体附着在14号染色体上时,核型如下。
第三代试管婴儿PGD/PGS可以筛选出染色体数目和结构异常的胚胎,植入子宫,从而达到健康怀孕的目的。遗传疾病百科全书
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任
免责声明:本站上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。