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什么是易位唐氏综合症 易位唐氏综合症是什么样的

2024-07-26 01:13:56试管知识
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唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种可预防、难治的先天性疾病,临床上分为三种类型:标准型、易位型和嵌合型。今天,我们来谈谈易位唐氏综合征。

什么是易位唐氏综合症 易位唐氏综合症是什么样的

什么是易位唐氏综合症?

当一个额外的21号染色体附着在另一个染色体上时,就会发生易位唐氏综合征。那么它存在于身体的所有细胞中。

1.染色体包含了所有告诉人体的遗传信息;

2.大多数人每个细胞中有46条染色体(23对)。每对中有一条染色体来自父亲,每对中有一条染色体来自母亲;

3.21号染色体的额外拷贝导致了我们在唐氏综合征患者身上看到的差异;

4.大约3-4%的唐氏综合征患者患有易位唐氏综合征。

易位唐氏综合症是什么样的?

在易位唐氏综合征中,21号染色体的一个额外拷贝附着在另一条染色体上。例如,当额外的21号染色体附着在14号染色体上时,核型如下。

第三代试管婴儿PGD/PGS可以筛选出染色体数目和结构异常的胚胎,植入子宫,从而达到健康怀孕的目的。遗传疾病百科全书

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