除了以上基因遗传病外，常见遗传疾病还有18三体综合征、软骨发育不全、结肠息肉、高度近视、先天性聋哑疾病，也包括地中海贫血、多指症、黑尿症、抗维生素D佝偻病等，而多基因遗传病包括先天性唇裂、无脑儿、原发性高血压，还有青少年糖尿病、青光眼疾病、肾结石疾病、先天性心脏病，还有精神分裂症、类风湿性关节炎、支气管哮喘疾病、原发性高血压疾病等。
26种基因遗传病介绍
对于备孕夫妻来说，都希望能生一个身体健康的宝宝，对于有家族遗传基因疾病的父母，需要做好孕前检查，并咨询医生，看能否自然怀孕，否则只能通过试管助孕，避免患儿的出生。目前来说，新生儿26种基因遗传病包括3大类，分别是染色体基因疾病、单基因遗传病、多基因遗传病，在26遗传疾病主要是单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天代谢缺陷，下面介绍26种基因遗传病中部分常见疾病，具体内容如下：
1、猫叫综合征
猫叫综合征属于常见先天性基因遗传病，通常患者第5号染色体出现短臂缺失情况，又称为5p—综合征，猫叫综合征患儿因为婴儿有时候啼哭声像猫叫样而得名，引起猫叫综合征的原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，其发病率大约为1/50000，且女患者要多于男患者。
2、21三体综合征
在孕期检查出的唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，又称为先天愚型或Down综合征，该基因遗传疾病是由染色体异常而引起，往往是多了一条21号染色体，其中60%患儿在孕妈妈腹部中可能存在早期流产的情况，就算能顺利出生，也有明显的智能低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。
3、白化病
白化病是因酪氨酸酶缺乏或出现功能减退而引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍所导致的基因遗传性白斑病。通常患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现出淡粉色，比较怕光。白化病患者的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色，白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，经常发生于近亲结婚的人群之中。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢障碍基因遗传病，该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中很常见，其遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常，如果能得到早期诊断和早期治疗的话，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
5、地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血其原名为地中海贫血又称海洋性贫血，是由一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，往往患者需要进行输血治疗。
6、红绿色盲
红绿色盲疾病主要分为红色盲和绿色盲两种，患者不能区分红色和绿色，会将长波红、橙、黄、绿色看成部分为黄色，而短波青、蓝、紫色，部分为蓝色，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，目前引起红绿色盲的病因尚不明确。
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