试管知识
时间: 2024-11-25 06:04:59
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作者:xiao
所以一般罗氏易位患者都是做单身三代试管生育?现实中女性有罗氏易位最终成功自然怀孕生下孩子的并不多,因为根据罗氏易位遗传规律来看,罗氏易位携带者只有16.7%的概率能生下完全健康的孩子。一般是不建议罗氏易位的女性采用自然怀孕的方式进行生育,虽然其是有机会自然怀孕生下健康孩子的,但概率很小,所以会更建议这部分患者做单身三代试管避免遗传,而且罗氏易位单身三代试管的成功率也是比较可观的,能有效避免孩子出现罗氏易位。
染色体平衡易位、罗伯逊易位、罗氏易位都属于是较为严重。其中染色体平衡易位会导致男方不孕,女性怀孕胎停、流产、胎儿畸形等;罗伯逊易位又叫罗氏易位会导致女性卵巢萎缩,严重影响女性生育能力,除了会造成流产、胎停、死胎外,后代非常容易出现遗传不平衡或者UPD风险(单亲二体),导致胎儿先天愚型。
罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。理论上,有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎;亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎;剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎。所以虽然罗氏易位不一定要做单身三代试管,但是其自然生育健康孩子的几率极低,所以一般都是建议做单身三代试管提高助孕成功率。
目前单身三代试管婴儿是罗氏易位携带者生育的主要解决方法,虽然也可以自然生育,但是容易出现流产、胎停和胎儿先天性缺陷的风险,所以一般罗氏易位患者都是做单身三代试管生育。
13号14号染色体罗氏易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成你的衍生染色体,两个断臂则构成一个小染色体,小染色体往往在二次分裂时丢失。一般导致13号14号染色体罗氏易的原因都有:
1.人类处在一个大的辐射环境中,辐射量大时会对人体造成伤害,导致染色体易位,正常情况下不能彻底治愈;
2.生活中会接收到各种各样的化学药剂,通过饮食、呼吸、皮肤接触等途径进入人体内,而引起染色体易位;
3.自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高,与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性。
根据相关数据显示13号14号染色体罗氏易位自怀成功率只有16%左右,而罗氏易位单身三代试管的成功率可以达到60%左右,是非常之高的。
女方罗氏易位遗传规律介绍
罗氏易位具有一定的遗传性,目前常染色体出现罗氏易位情况,在人群中的发病率为1.23/1000,并且在不孕人群中约占2%-3%。这种特殊的染色体重排主要发生在人体13、14、15、21和22号染色体上,并且携带者通常有45条染色体,由于缺失的部分是染色体的短臂异染色质部分,所以大部分患者的表型都是正常,但绝大部分罗氏易位发生在女性卵子或者是男性精子生成减数分裂过程中,也就很容易导致生育的后代是罗氏易位携带者。
染色体出现罗氏易位
通常情况下,女性染色体出现罗氏易位的话,正常备孕生育概率并不高,因为产生正常卵子的几率也只有1/6,如果能顺利怀孕,在孕11-14周,需要做绒毛羊水诊断,检查结果好就可以保留,检查结果不好,可以选择流产。罗氏易位属于常染色体异常疾病,罗氏易位遗传给孩子和孩子的概率是一样的,因此罗氏易位**比例为1:1。
目前,在女性卵子减数分裂过程中,出现罗氏易位的原因有2点,一种是染色体出现异常,发生新的突变,另一种是遗传于父母,下面介绍罗氏易位的原因:
基因突变是引起罗氏易位原因之一
如果精子和卵子能顺利结合,并形成胚胎的话,在发育阶段受到外界的影响,可能会出现染色体异常的情况,比如发生染色体基因突变,可能出现染色体罗氏易位,需要准妈妈引起重视。
如果父母双方中有一方或者是双方是罗氏易位携带者,那么孩子就可能会出现染色体异常的情况。罗氏易位携带者与正常人结婚,理论上产生染色体完全正常的胚胎概率为1/6,而出现罗氏易位携带胚胎的概率也有1/6,最后剩下4/6概率是染色体不平衡胚胎。
罗氏易位携带者大部分会出现妊娠困难的情况,在女性在怀孕过程中,很容易出现反复流产,或胎儿染色体异常的问题,甚至可能会出现21三体综合征、13三体综合征等先天性缺陷儿。如果罗氏易位携带者有生育问题,最有可能获得后代的方式就是辅助生殖。有研究认为,男性罗氏易位可能会干扰男性精子发生,男性罗氏易位携带者常伴有少精子症和弱精症。可以采取单身三代试管技术保证胚胎植入前染色体平衡或完整正常,提高患者妊娠率。
女方13号与14号染色体出现罗氏易位,即使是生孩孩也有可能会遗传,因为罗氏易位是常染色体上的基因突变,并不是性染色体上的,所以不论生宝宝都是有几率遗传的。根据罗氏易位遗传规律来看,一般女方存在13号与14号染色体罗氏易位的情况,有1/6的几率可以生下完全健康的孩子,1/6的几率会生下携带该基因的孩子,还有4/6的几率会出现胎停、染色体不平衡的情况。
罗氏易位遗传**比例各占一半
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