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携带地中海贫血基因能活多久,地贫筛查与试管婴儿的关系

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时间: 2024-11-25 05:33:37

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作者:xiao

那么任何血型都是有可能携带地中海贫血基因的?如果夫妻双方携带的是不用型的地贫基因,所生的孩子不会得地贫;如果夫妻双方携带的地贫基因是相同的,每次怀孕,孩子会有50%的可能会遗传地贫基因,25%的可能会是正常孩子,还有25%的可能会是重型地中海贫血患者。地贫患者怀孕后要及时的产检,如果胎儿有重度地中海贫血,比较好终止妊娠。

单身三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病,其中包括地中海贫血、唐氏综合征等。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。

  • 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话,那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血,但若是携带的话,就会有几率遗传给4aa囊胚,毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传,会通过染色体遗传给下一代,但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的;
  • 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说,就算是在进行移植前有经过单身三代试管pgt技术的筛查,还是可能会携带地中海贫血,毕竟单身三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%,达不到100,而且在筛查的时候,还会存在筛漏的情况。

只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血,任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因,所以父母有地中海贫血的,在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查,以进一步确定。

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是因为基因缺陷导致血红蛋白组成原料珠蛋白生成障碍,才导致的一种贫血病,那么这种病到底能不能够被彻底治愈呢,其实这个要根据患者的具体症状来决定得,一般情况下是治愈不了的,如果患者的症状过于严重一般在出生的两小时内就会直接死亡,那我们一起来了解一下吧。

地中海贫血能够治愈吗?

地中海贫血一般情况下是不能够被治愈的,因为地中海贫血只一种遗传性疾病,以目前的医疗手段是不能够彻底治愈的,地中海贫血又被称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。

是一组常染色体的遗传缺陷性疾病,最初这种病出现在意大利等地方,所以被称为地中海贫血,这种病和主要分为两种类型,一种为α型,一种为β型,症状都不相同。

地中海贫血治疗方法

目前并没有针对性治疗方针,只能通过一些药物治疗和手术治疗,轻型地中海贫血是不用治疗的,中型和重型则需要治疗,具体治疗方法如下:

药物治疗

  • 基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。
  • 铁螯合剂:常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。

手术治疗

  • 脾切除:对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

以上这些就是目前可以治疗地中海贫血的办法了,大家可以参考一下,地中海贫血中度以上患者必须依靠药物或者输血来长期维持着身体,目前并没有能够彻底治愈这种病的办法。

重度地中海贫血能活多久

重度地中海贫血患者如果没有进行造血干细胞移植,能够存活的时间是比较短的,一般在刚出生的时候或者儿童时期就会出现死亡,如果患者进行输血等救治方式,生存期可以延长,但是一般情况下也不会超过青少年时期。

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