问题描述：
做试管婴儿可以筛掉脊髓性肌萎缩吗？
2024-12-24 05:58:01 · 1人浏览
参考内容
(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
做试管婴儿可以筛掉脊髓性肌萎缩吗？ 这是一个许多备孕家庭关心的问题。 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传病，会影响神经元的功能，导致肌肉无力、萎缩和最终呼吸衰竭。 如果夫妻双方都携带 SMA 的致病基因，那么他们的孩子就有可能患上这种疾病。 做试管婴儿可以提供一次筛选的机会，帮助家庭了解胚胎是否携带有 SMA 基因，从而做出更明智的生育决策。
脊髓性肌萎缩症是由 SMN1 基因突变引起的。 每个人的基因都有两个副本，一个来自母亲，另一个来自父亲。 如果一个人拥有两个致病基因副本，就会患上 SMA。 如果一个人只有一个致病基因副本，被称为携带者，通常不会出现症状，但可以将致病基因遗传给后代。
试管婴儿是一项体外受精技术，它将女性的卵子和男性的精子在实验室中结合，形成受精卵，然后将受精卵移植到女性的子宫内。 过程中会进行胚胎基因检测（PGT），也称为植入前基因诊断，可以识别出携带 SMA 基因的胚胎。
PGT 技术需要在胚胎发育到一定阶段后进行，通常是在三到五个细胞分化阶段。 这时，会从胚胎中取出一小部分细胞进行检测，从而确定胚胎是否携带有 SMA 基因。 如果胚胎不携带致病基因，则可以选择移植到女性子宫内，完成妊娠。
每个家庭的具体情况不同，选择做试管婴儿和进行胚胎筛查是否合适需要综合考虑多个因素，例如夫妻双方携带 SMA 基因的风险、个人健康状况、经济能力等等。 建议与专业的遗传咨询医生沟通，详细了解自身的情况，并根据医生的建议做出最适合自己的生育计划。
**总结**
做试管婴儿可以帮助家庭筛选出没有携带 SMA 基因的胚胎，从而降低患儿患病风险。 然而，每个家庭的情况都不一样，需要根据自身情况和专业医生的建议做出最佳生育决策。
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