山德霍夫氏疾病能不能做三代试管婴儿筛选掉，费用以及流程是怎么样的？

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2024-12-15 12:26:01 · 3人浏览

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(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

山德霍夫氏疾病是一种罕见的遗传病，主要影响皮肤和骨骼。它的发生与一种名为COL7A1基因的突变有关。这种突变会导致胶原蛋白 VII 的缺乏，而胶原蛋白 VII 对皮肤和骨骼的健康至关重要。

山德霍夫氏疾病患者会出现多种症状，包括皮肤脆弱、易出现伤口、反复感染、关节疼痛和骨骼畸形等。该病通常在出生时或童年早期就表现出来。尽管目前还没有治愈山德霍夫氏疾病的方法，但可以通过基因治疗、药物治疗和物理治疗来缓解症状并提高患者的生活质量。

对于计划生育的家庭来说，如果家族中有山德霍夫氏疾病的病史，那么进行三代试管婴儿筛选就成为了一个重要的选择。三代试管婴儿技术能够在胚胎植入前检测到 COL7A1 基因突变，从而筛除带有该突变的胚胎，降低患有山德霍夫氏疾病的风险。

三代试管婴儿的流程

三代试管婴儿技术的流程相对复杂，需要经过多道步骤：**、体外受精和胚胎培养、胚胎植入等。在整个过程中，除了传统的 IVF 步骤之外，还需要进行基因检测环节。

* **促排卵：** 首先医生会使用药物刺激女性卵巢产生成熟的卵子。 * ****：** 在超声引导下，从女性卵巢内取出成熟的卵子。 * **体外受精（IVF）：** 将男性精子与女性取出卵子在实验室进行结合，使其形成胚胎。 * **胚胎培养：** 观察并培育胚胎至第5或6天，此时胚胎已经分裂为约100个细胞的囊胚期。 * **基因检测：** 从囊胚中取出一小部分细胞进行基因检测，检测 COL7A1 基因是否存在突变。 * **选择健康的胚胎：** 根据基因检测结果，选择没有携带山德霍夫氏疾病基因突变的健康胚胎。 * **胚胎移植：** 将健康的胚胎移植到女性子宫内。三代试管婴儿筛选费用

三代试管婴儿技术的费用因地区、医院、具体情况而异，通常包含以下项目：促排卵药物、**手术、体外受精、胚胎培养、基因检测等。在国内，三代试管婴儿的费用一般在6-8万元之间。

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